路易體失智症：症狀、診斷與照護重點

路易體失智症的獨特性

路易體失智症（Dementia with Lewy Bodies, DLB）作為一種漸進性神經退化疾病，其特徵在於大腦神經元內出現異常蛋白質沉積物——路易體。這種疾病約佔所有失智症病例的15-20%，在香港約有超過一萬名患者受其影響。與阿茲海默症主要表現為記憶力衰退不同，路易體失智症最顯著的特點是認知功能波動、生動的視幻覺以及帕金森氏症狀的早期出現。許多患者在確診前會經歷一系列腦退化先兆，例如快速動眼期睡眠行為障礙（RBD），表現為在夢中手舞足蹈甚至跌落床下。

這種疾病的獨特之處在於其症狀組合的多樣性。患者可能在一天內經歷數次認知狀態的劇烈變化，有時清醒敏捷，有時卻混亂遲鈍。這種波動性常常被誤認為是注意力不集中或情緒問題，導致延誤診斷。根據香港衛生署數據，路易體失智症從症狀出現到確診平均需要2-3年時間，遠長於阿茲海默症。此外，患者對抗精神病藥物的敏感性也是一大特徵，常規劑量可能導致嚴重副作用，這要求醫生和照護者必須具備專門知識。

理解路易體失智症的獨特性對於提供適當照護至關重要。與其他失智症相比，路易體失智症患者的認知症狀和運動症狀往往同步進展，而精神症狀如幻覺和妄想也更為突出。這種多重症狀的組合不僅對患者造成極大困擾，也對照護者提出更高要求。早期識別這些特徵有助於制定更有效的管理策略，改善患者生活品質。

路易體失智症的病理機制：α-突觸核蛋白的異常沉積

路易體失智症的腦退化原因主要歸因於α-突觸核蛋白（alpha-synuclein）在大腦中的異常折疊和聚集。這種蛋白質正常情況下存在於神經元末梢，參與神經傳導物質的釋放調節。然而，在某些因素觸發下，α-突觸核蛋白發生結構改變，形成不溶性纖維，最終聚集為路易體。這些異常蛋白團塊主要分布在大腦皮質、腦幹和基底核等區域，干擾神經元的正常功能。

路易體的形成過程遵循特定的時空模式。研究顯示，異常α-突觸核蛋白可能首先在嗅球和腦幹區域出現，然後沿著特定神經通路向上擴散至大腦皮質。這個擴散過程解釋了為什麼許多患者在早期出現嗅覺減退和睡眠障礙，隨後才發展出認知和運動症狀。香港中文大學醫學研究發現，約80%的路易體失智症患者存在嗅覺障礙，這可能成為早期篩查的重要指標。

• 腦幹受損：影響睡眠調節和自主神經功能
• 基底核病變：導致運動控制異常，出現帕金森氏症狀
• 大腦皮質受累：造成認知功能障礙和幻覺
• 邊緣系統受影響：引發情緒波動和行為改變

α-突觸核蛋白的毒性不僅來自其聚集形成的路易體，更來自其寡聚體中間產物。這些可溶性寡聚體能夠破壞細胞膜完整性，干擾粒線體功能，並引發氧化應激反應，最終導致神經元死亡。遺傳因素在這一過程中扮演重要角色，約10-15%的患者有家族史，特別是與GBA和SNCA基因突變相關。環境因素如農藥暴露和頭部創傷也可能增加發病風險。

路易體失智症的症狀：認知、運動與精神症狀

路易體失智症的症狀表現極為多樣，主要可分為認知、運動和精神三大類別。認知功能波動是最具特徵性的表現之一，患者可能在數小時甚至數分鐘內從相對清醒狀態轉變為混亂、嗜睡或沉默不語。這種波動不同於阿茲海默症的持續性認知下降，而是呈現明顯的起伏模式。根據香港醫院管理局的臨床觀察，約75%的路易體失智症患者會出現這種認知波動，通常下午或傍晚時分更為明顯。

視幻覺是另一核心症狀，約80%患者會經歷生動、詳細的視幻覺，常見內容包括人物、動物或幾何圖形。與其他精神疾病引起的幻覺不同，路易體失智症的幻覺通常具有以下特點：

帕金森氏症狀通常在認知障礙出現後一年內發生，包括動作遲緩、肌肉僵硬、靜止性震顫和步態不穩。與原發性帕金森病相比，路易體失智症的震顫可能較不明顯，但姿勢不穩和跌倒更為常見。快速動眼期睡眠行為障礙（RBD）是極重要的早期徵兆，患者會在夢中將夢境內容付諸行動，如揮拳、踢腿或大叫。香港威爾斯親王醫院的研究顯示，約50%的孤立性RBD患者在10-15年後發展為路易體失智症或帕金森病。

自律神經功能失調也是常見問題，包括姿勢性低血壓（站立時血壓明顯下降）、便秘、排尿障礙和體溫調節異常。這些症狀源於自主神經系統受損，嚴重影響患者生活品質。姿勢性低血壓特別危險，可能導致頭暈、昏厥和跌倒相關損傷。理解這些多樣化症狀的表現形式和相互關係，有助於早期識別和區分路易體失智症與其他類型的失智症。

如何診斷路易體失智症：臨床評估與輔助檢查

路易體失智症的診斷主要依賴詳細的臨床評估和專業的輔助檢查。診斷過程通常始於全面的病史收集，特別關注症狀的出現順序和特徵。醫生會詳細詢問認知波動的模式、視幻覺的性質、帕金森氏症狀的表現以及睡眠行為異常的情況。根據國際路易體失智症協會的診斷標準，核心症狀包括認知波動、反覆性視幻覺、自發性帕金森氏症狀和RBD。

神經學檢查是診斷過程中的重要環節，醫生會評估患者的運動功能、平衡能力、反射和感覺系統。認知功能評估使用標準化工具如蒙特利爾認知評估（MoCA）或簡易智能測驗（MMSE），但需注意這些測驗可能無法充分捕捉路易體失智症特有的波動性。專門的評估量表如路易體失智症評估量表（DLB-AS）能更準確地反映症狀特點。香港醫院管理局建議對疑似患者進行多次認知評估，以記錄波動模式。

腦部影像學檢查在診斷中扮演關鍵角色。結構性磁振造影（MRI）可顯示腦萎縮模式，路易體失智症通常表現為相對保留的海馬體體積，這有助於與阿茲海默症區分。功能影像學如單光子發射電腦斷層掃描（SPECT）和正電子發射斷層掃描（PET）能評估腦部代謝和血流模式。多巴胺轉運體（DAT）掃描特別有價值，可顯示基底核區域多巴胺能神經末梢的缺失，這在路易體失智症中非常明顯。

• 心臟間碘苄胍（MIBG）掃描：評估心臟交感神經功能，路易體失智症患者通常顯示攝取降低
• 腦電圖（EEG）：可能顯示後頭部區域的慢波活動，特別在認知波動期間
• 腦脊液檢查：有助於排除其他病因，生物標誌物研究正在發展中
• 遺傳檢測：對有家族史的患者可能考慮

睡眠多項生理檢查（PSG）是診斷RBD的金標準，能確認在快速動眼期肌肉張力失卻正常抑制的現象。綜合這些臨床和輔助檢查結果，醫生能夠提高診斷準確性，避免誤診。早期正確診斷對治療策略選擇和預後至關重要，特別是考慮到患者對抗精神病藥物的特殊敏感性。

路易體失智症的治療與照護：症狀控制與支持性療法

路易體失智症的治療需要多學科團隊合作，針對不同症狀採取綜合管理策略。藥物治療方面，膽鹼酯酶抑制劑如利伐斯明（rivastigmine）和多奈哌齊（donepezil）對認知症狀和視幻覺有一定改善作用。這些藥物通過增加大腦中乙酰膽鹼水平來緩解症狀，研究顯示對路易體失智症的效果可能比對阿茲海默症更為明顯。香港衛生署批准的藥物治療方案包括：

非藥物干預在路易體失智症管理中佔有重要地位。物理治療有助於維持運動功能、改善平衡和減少跌倒風險；職能治療專注於維持日常生活活動能力，通過環境改造和輔助器具提升獨立性；語言治療則針對常見的言語和吞嚥困難提供訓練。認知刺激療法、音樂治療和懷舊療法也被證明對改善情緒和行為症狀有積極作用。

安全環境的營造是照護的核心要素。由於患者存在跌倒風險、視空間障礙和幻覺，居家環境需要進行適當改造：

• 充足的照明，特別在夜間，減少陰影引起的幻覺
• 清除地面障礙物，安裝扶手和防滑設施
• 使用對比色標記台階和門檻，幫助視空間辨識
• 確保常用物品易於取用，減少爬高或彎腰的需要
• 考慮使用監控設備，特別在夜間活動時

照護者支持同樣不可或缺。照護路易體失智症患者壓力巨大，照護者需要定期休息、心理支持和實用技能培訓。香港社會福利署提供多項照護者支援服務，包括暫託服務、輔導和互助小組。研究顯示，獲得充分支持的照護者能提供更優質的照護，同時維持自身身心健康。

路易體失智症的照護挑戰：特殊考量

路易體失智症的照護面臨諸多特殊挑戰，首當其衝的是藥物敏感性問題。約50%的患者對典型抗精神病藥物會產生嚴重不良反應，包括意識水平下降、運動功能惡化，甚至可能危及生命。這種敏感性與多巴胺和乙酰膽鹼系統的雙重受損有關。香港醫院管理局已發出指引，提醒醫生避免為路易體失智症患者處方典型抗精神病藥如haloperidol，必要時可考慮使用低劑量奎硫平（quetiapine）或氯氮平（clozapine）。

認知功能波動要求照護者採取彈性策略。在患者認知狀態較佳時，可安排需要集中注意力的活動，如簡單家務、社交互動或認知訓練；而在狀態不佳時，則應提供安靜休息環境，避免過度刺激。記錄波動模式有助於預測最佳活動時間。照護者需要理解這種波動是疾病表現，而非患者故意為之，這有助於減少挫折感和衝突。

跌倒預防是照護中的持續挑戰。路易體失智症患者的跌倒風險來自多因素：

• 姿勢不穩和步態異常
• 認知波動影響注意力
• 視幻覺和視空間障礙
• 姿勢性低血壓導致頭暈
• 藥物副作用如嗜睡和低血壓

預防措施包括物理治療評估、輔助器具使用、環境改造和藥物調整。定期評估血壓（臥位和立位）、審查用藥方案、提供適當的營養和水分攝取都有助於降低風險。

幻覺和妄想的應對需要特殊技巧。與其直接否定患者的體驗，不如採取確認其感受、轉移注意力的策略。例如，當患者報告看到不存在的人時，照護者可以說「我沒有看到那個人，但我知道對你來說很真實」，然後引導患者關注其他活動。改善照明、減少環境中的視覺雜亂和確保患者佩戴正確度數的眼鏡也有助於減少幻覺。理解這些腦退化過程中的特殊挑戰，能幫助照護者提供更有針對性、更有效的支持。

理解與支持，提升生活品質

面對路易體失智症的複雜性，早期診斷和綜合管理是提升患者生活品質的關鍵。隨著醫學進步，診斷工具不斷完善，治療選擇也日益增多。香港大學醫學院的最新研究顯示，早期介入可顯著延緩功能衰退，平均延緩時間達18-24個月。這不僅減輕患者痛苦，也降低照護負擔和醫療成本。

患者和家屬不應孤軍奮戰，香港有多個支持團體和資源可供利用。香港阿茲海默症協會提供專門針對路易體失智症的資訊和支持服務，包括教育講座、照護工作坊和互助小組。參與臨床研究也是重要選項，香港多間醫療中心正在進行針對路易體失智症的新藥試驗和非藥物干預研究，為患者提供接觸創新治療的機會。

儘管路易體失智症是一種進行性疾病，但通過適當的管理和支持，患者仍能維持有意義的生活。重點應放在保留現有能力、最大化生活品質和維護尊嚴上。隨著社會對這種疾病認識的提高，患者和照護者將獲得更多理解和支持。醫學研究持續進展，也為未來帶來新的希望。通過全面理解路易體失智症的腦退化先兆、腦退化原因和腦退化過程，我們能夠為患者建立更友善的環境，陪伴他們走過這段挑戰之旅。